Médico explica que mutação genética que predispõe ao retinoblastoma pode ocorrer nos estágios iniciais da gestação

O retinoblastoma bilateral, um tipo raro de câncer na retina que afeta a filha dos jornalistas Tiago Leifert e Daiana Garbin, Lua, de 1 ano e 3 meses, é o menos frequente entre os tumores deste tipo, representando cerca de 30% do total de casos.

Este tipo de retinoblastoma, que atinge os dois olhos, é hereditário, mas no caso de Lua, é classificado pelos médicos como sendo não familiar. O oposto seria se um dos pais tivesse histórico do tumor na infância.

O termo hereditário pode levar muitos leigos a pensarem que a doença foi herdada do pai ou da mãe, o que não ocorreu nesta situação, explica o ofaltmologista Rubens Belfort Neto, ex-presidente da Sociedade Pan-Americana de Oncologia Ocular.

“É hereditária a partir desta criança, daqui para a frente. A gente chama de hereditária porque essa menina pode passar isso para a frente, mas não hereditária no sentido de que um dos pais tenha a doença ou tenha a mutação. Foi herdada, mas lá na fecundação houve uma mutação que criou o gene defeituoso que está em todas as células do corpo.”

A mutação a que o médico se refere é no gene supressor de tumor chamado RB1.

A outra forma, não hereditária, que responde por cerca de 60% dos casos de retinoblastoma, também surge durante o desenvolvimento do bebê, mas com uma diferença significativa, acrescenta Belfort Neto.

“A mutação não está em todas as células da criança, apenas no olho. No caso dela [Lua], a gente sabe que é uma mutação geminal, ou seja, quando fecundou o bebê lá na barriga da mãe já tinha a mutação. Por isso, a mutação está presente em todas as células da criança e o tumor é bilateral.”

O médico relata que a única forma de desconfiar de que uma criança possa desenvolver este tipo de tumor – que tem apenas 300 casos reportados por ano no Brasil – é se um dos pais já teve retinoblastoma.

Como no caso de Tiago e Daiana não havia este histórico, a identificação precoce dos sinais do tumor foi decisiva no diagnóstico.

Ele contou em entrevista recente que percebeu um sintoma clássico do retinoblastoma, chamado de brilho do olho do gato. Outro indício é o estrabismo, em que não há alinhamento dos globos oculares.

“É uma doença extremamente rara. É feito dentro da maternidade o teste do olhinho, que no caso dela foi normal. E se o tumor apareceu no quarto mês de vida? É claro que na maternidade o teste foi normal. Normalmente, aparece no primeiro ano, mas não dá para garantir que já vai nascer com o tumor”, esclarece o oftalmologista.

Fonte: R7